A principal diferença entre exencefalia e anencefalia é que exencefalia é uma doença cefálica em que os tecidos cerebrais estão localizados fora do crânio devido à ausência de cavidade craniana e couro cabeludo. Enquanto isso, a anencefalia é uma doença cefálica que se caracteriza pela ausência de uma parte importante do cérebro, crânio e couro cabeludo devido à falha do neuroporo rostral em fechar.
As doenças congênitas surgem devido a defeitos neurais que ocorrem durante a gravidez. Eles dão origem a um alto grau de mortalidade, tornando a condição fatal. Exencefalia e anencefalia são duas dessas doenças congênitas, bem como doenças cefálicas vistas em bebês. Na exencefalia, o cérebro está localizado fora do crânio. Na anencefalia, uma grande parte do cérebro, crânio e couro cabeludo está ausente. A exencefalia é considerada um precursor embriológico da anencefalia. No entanto, a exencefalia é uma condição extremamente rara em comparação com a anencefalia.