A principal diferença entre distúrbios genéticos e distúrbios cromossômicos é que os distúrbios genéticos são as doenças que surgem devido às mudanças que ocorrem no DNA de um organismo, enquanto os distúrbios cromossômicos são um tipo de distúrbio genético, especificamente referido às doenças que surgem devido a as mudanças que ocorrem na estrutura ou no número de cromossomos.
O genoma é o repositório da informação genética de um organismo. Inclui o conjunto completo de cromossomos que reside dentro do núcleo de um organismo eucariótico ou no citoplasma do organismo procariótico. Já que os cromossomos representam o genoma e a informação genética de um organismo; é necessário evitar que mudanças estruturais e funcionais ocorram nas sequências de nucleotídeos das moléculas de DNA. Isso pode ser feito permitindo que ocorra o processo de replicação correto e evitando assim as possíveis mutações. Caso contrário, distúrbios genéticos também podem surgir na geração da prole. Os distúrbios genéticos são de três tipos: mutações de um único gene, distúrbios complexos ou distúrbios cromossômicos.
