A principal diferença entre as mutações da sequência de DNA e as modificações epigenéticas é que, durante as mutações da sequência de DNA, as alterações ocorrem nas sequências de DNA originais, enquanto durante as modificações epigenéticas, as alterações não ocorrem nas sequências de DNA originais.
O genoma representa a informação genética geral de um organismo na forma de sequências de DNA ou genes precisos. Um determinado gene contém um código genético específico para produzir uma proteína específica. Portanto, os genes são expressos por meio de dois processos: transcrição e tradução. No entanto, por vários motivos, ocorrem alterações nas sequências de DNA dos genes. Chamamos esses tipos de alterações nas sequências de nucleotídeos de mutações. Algumas vezes, mesmo sem alterar as sequências de DNA originais dos genes, a expressão gênica muda e produz diferentes fenótipos. Chamamos essas instâncias de modificações epigenéticas.
