Diferença Chave - Síndrome de Klinefelter vs Turner
A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, que se caracteriza principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. Como geralmente há um cromossomo adicional na síndrome de Klinefelter, ela é considerada uma trissomia, enquanto a síndrome de sintonizador é considerada uma monossomia porque um cromossomo está faltando nos indivíduos afetados. Esta é a principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner.
CONTEÚDO
1. Visão geral e diferença fundamental
2. O que é a síndrome de Klinefelter
3. O que é a síndrome de Turner
4. Semelhanças entre Klinefelter e a síndrome de Turner
5. Comparação lado a lado - Klinefelter vs síndrome de Turner em forma tabular
6. Resumo
O que é a síndrome de Klinefelter?
A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. Essa condição é geralmente diagnosticada após a puberdade porque a anormalidade testicular não se desenvolve antes do início da puberdade.
Características clínicas da síndrome de Klinefelter
- Testículos atróficos pequenos e um pênis pequeno
- Hipogonadismo - A concentração de gonadotrofina plasmática (especialmente a concentração de FSH) está elevada. O nível de testosterona é bastante reduzido, mas o nível médio de estradiol é mais alto do que o normal
- Pernas anormalmente alongadas
- Ausência de características sexuais masculinas secundárias
- Ginecomastia
- Sem retardo mental, mas o QI é um pouco menor do que o da população normal
- Aumento da incidência de diabetes tipo II e síndrome metabólica
- Aumento da incidência de osteoporose e fraturas ósseas
- Espermatogênese reduzida e infertilidade masculina
Pacientes com a síndrome de Klinefelter têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, tumores de células germinativas extragonadais e doenças autoimunes, como o LES.
Figura 01: 47, Cariótipo XXY
Como mencionado anteriormente, na maioria dos casos a síndrome de Klinefelter está associada ao cariótipo 47, XXY. Isso se deve à não disjunção durante a divisão meiótica das células germinativas de um dos pais.
O que é a síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. O cariótipo geralmente associado à síndrome de Turner é 45, X. Isso ocorre por causa da ausência de um cromossomo X inteiro, danos estruturais nos cromossomos X ou presença de mosaicos.
Características clínicas da síndrome de Turner
- Os indivíduos mais gravemente afetados sofrem de edema do dorso da mão e do pé durante a infância
- O inchaço da nuca também pode ser visto ocasionalmente nos bebês afetados
- Cinta de pescoço bilateral
- Baixa estatura
- Peito largo e mamilos bem espaçados
- Coarctação da aorta
- Ovários estriados, infertilidade e amenorréia
-
Nevos pigmentados
Figura 02: 45, X Cariótipo
Quais são as semelhanças entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner?
Ambas as condições são distúrbios citogênicos que envolvem os cromossomos sexuais
Qual é a diferença entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner?
Artigo Diff meio antes da tabela
Síndrome de Klinefelter vs Síndrome de Turner |
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A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. | A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. |
Cariótipo | |
A síndrome de Klinefelter é uma trissomia, e o cariótipo mais frequentemente associado é 47, XXY. | A síndrome de Turner é uma monossomia e está mais frequentemente associada ao cariótipo 45, X. |
Sexo afetado | |
A síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo masculino. | A síndrome de Turner causa hipogonadismo feminino. Definição |
Resumo - Síndrome de Klinefelter vs Turner
Os dois distúrbios genéticos discutidos aqui são condições extremamente comuns. A principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner é que a síndrome de Klinefelter é uma trissomia, enquanto a síndrome de Turner é uma monossomia. O diagnóstico precoce deles pode ser útil no tratamento das complicações decorrentes da doença de base.
Cortesia de imagem:
1. “Human chromosomesXXY01” Por Usuário: Nami-ja - Próprio trabalho (Domínio Público) via Commons Wikimedia
2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia