Diferença Entre A Síndrome De Klinefelter E Turner

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Última modificação: 2023-12-16 08:41

Diferença Chave - Síndrome de Klinefelter vs Turner

A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, que se caracteriza principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. Como geralmente há um cromossomo adicional na síndrome de Klinefelter, ela é considerada uma trissomia, enquanto a síndrome de sintonizador é considerada uma monossomia porque um cromossomo está faltando nos indivíduos afetados. Esta é a principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner.

CONTEÚDO

1. Visão geral e diferença fundamental

2. O que é a síndrome de Klinefelter

3. O que é a síndrome de Turner

4. Semelhanças entre Klinefelter e a síndrome de Turner

5. Comparação lado a lado - Klinefelter vs síndrome de Turner em forma tabular

6. Resumo

O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y. Essa condição é geralmente diagnosticada após a puberdade porque a anormalidade testicular não se desenvolve antes do início da puberdade.

Características clínicas da síndrome de Klinefelter

1. Testículos atróficos pequenos e um pênis pequeno
2. Hipogonadismo - A concentração de gonadotrofina plasmática (especialmente a concentração de FSH) está elevada. O nível de testosterona é bastante reduzido, mas o nível médio de estradiol é mais alto do que o normal
3. Pernas anormalmente alongadas
4. Ausência de características sexuais masculinas secundárias
5. Ginecomastia
6. Sem retardo mental, mas o QI é um pouco menor do que o da população normal
7. Aumento da incidência de diabetes tipo II e síndrome metabólica
8. Aumento da incidência de osteoporose e fraturas ósseas
9. Espermatogênese reduzida e infertilidade masculina

Pacientes com a síndrome de Klinefelter têm um risco aumentado de desenvolver câncer de mama, tumores de células germinativas extragonadais e doenças autoimunes, como o LES.

Figura 01: 47, Cariótipo XXY

Como mencionado anteriormente, na maioria dos casos a síndrome de Klinefelter está associada ao cariótipo 47, XXY. Isso se deve à não disjunção durante a divisão meiótica das células germinativas de um dos pais.

O que é a síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas. O cariótipo geralmente associado à síndrome de Turner é 45, X. Isso ocorre por causa da ausência de um cromossomo X inteiro, danos estruturais nos cromossomos X ou presença de mosaicos.

Características clínicas da síndrome de Turner

1. Os indivíduos mais gravemente afetados sofrem de edema do dorso da mão e do pé durante a infância
2. O inchaço da nuca também pode ser visto ocasionalmente nos bebês afetados
3. Cinta de pescoço bilateral
4. Baixa estatura
5. Peito largo e mamilos bem espaçados
6. Coarctação da aorta
7. Ovários estriados, infertilidade e amenorréia

8. Nevos pigmentados

   

   Figura 02: 45, X Cariótipo

Quais são as semelhanças entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner?

Ambas as condições são distúrbios citogênicos que envolvem os cromossomos sexuais

Qual é a diferença entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner?

Artigo Diff meio antes da tabela

Síndrome de Klinefelter vs Síndrome de Turner
A síndrome de Klinefelter é definida como o hipogonadismo masculino que ocorre quando há dois ou mais cromossomos X e dois ou mais cromossomos Y.	A síndrome de Turner é a monossomia completa ou parcial do cromossomo X, caracterizada principalmente pelo hipogonadismo em mulheres fenotípicas.
Cariótipo
A síndrome de Klinefelter é uma trissomia, e o cariótipo mais frequentemente associado é 47, XXY.	A síndrome de Turner é uma monossomia e está mais frequentemente associada ao cariótipo 45, X.
Sexo afetado
A síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo masculino.	A síndrome de Turner causa hipogonadismo feminino. Definição

Resumo - Síndrome de Klinefelter vs Turner

Os dois distúrbios genéticos discutidos aqui são condições extremamente comuns. A principal diferença entre a síndrome de Klinefelter e a de Turner é que a síndrome de Klinefelter é uma trissomia, enquanto a síndrome de Turner é uma monossomia. O diagnóstico precoce deles pode ser útil no tratamento das complicações decorrentes da doença de base.

Cortesia de imagem:

1. “Human chromosomesXXY01” Por Usuário: Nami-ja - Próprio trabalho (Domínio Público) via Commons Wikimedia

2. “45, X” (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia