Diferença chave - Síndrome de Down vs Síndrome de Edward
Mesmo uma mudança insignificante na estrutura de um gene pode ter consequências surpreendentes e às vezes letais. A Síndrome de Down e a Síndrome de Edward são duas condições causadas por esses defeitos genéticos. A síndrome de Down é uma doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outra doença genética autossômica que se deve à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. A principal diferença entre a síndrome de Down e A síndrome de Edward é que a síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, enquanto a síndrome de Edward é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 18.
CONTEÚDO
1. Visão geral e diferença fundamental
2. O que é síndrome de Down
3. O que é síndrome de Edward
4. Semelhanças entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward
5. Comparação lado a lado - Síndrome de Down vs Síndrome de Edward em forma tabular
6. Resumo
O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Portanto, também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Down é a principal causa de retardo mental em crianças.
Existe uma forte correlação entre a idade materna e a incidência de trissomia 21. A chance de ter um bebê afetado por essa condição é maior em mães com mais de 45 anos.
Características Clínicas
- Perfil facial plano
- Fissuras palpebrais oblíquas
- Dobras epicânticas
- Retardo mental
A maioria das crianças com síndrome de Down tem um QI na faixa de 25 a 50. Mas, em alguns casos, pode haver pacientes que apresentam inteligência normal ou quase normal devido a várias alterações fenotípicas.
- Quase todos os pacientes com trissomia do cromossomo 21 desenvolvem alterações neurodegenerativas que são características da doença de Alzheimer após os 40 anos de idade.
- Existem certas anomalias obscuras no sistema imunológico que os tornam vulneráveis a infecções frequentes, especialmente nos pulmões.
- Pele abundante no pescoço
- Prega de símio
- Cardiopatias congênitas
- Estenose intestinal
- Hérnia umbilical
- Predisposição para leucemia
- Hipotonia
- Espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé
Devido ao atendimento médico amplamente melhorado, a expectativa de vida média dos pacientes com trissomia do cromossomo 21 aumentou para 47 anos. No início do milênio, eram cerca de 25 anos.
Figura 01: Síndrome de Down
Gestão
A síndrome de Down é incurável. Mas a maioria das manifestações clínicas pode ser controlada, permitindo que o paciente leve uma vida normal.
- Escolas e institutos especiais foram estabelecidos em muitos países para facilitar a educação de crianças com necessidades especiais.
- A fonoaudiologia e a terapia ocupacional podem ajudar as crianças a melhorar suas interações sociais.
- Deve-se observar atentamente a ocorrência de outras condições médicas associadas, como leucemia e infecções pulmonares graves.
O que é a síndrome de Edward?
A síndrome de Edward ou trissomia do cromossomo 18 é outra doença genética autossômica que se deve à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Semelhante à síndrome de Down, a ocorrência da síndrome de Edward também tem correlação com a idade materna.
Embora compartilhe várias características clínicas comuns com a trissomia do cromossomo 21, essas características clínicas são muito mais graves; portanto, o paciente não sobrevive além do primeiro ano de vida. A maioria dos bebês afetados sucumbe nas primeiras semanas.
Características Clínicas
- Occipital proeminente
- Retardo mental
- Micrognatia
- Orelhas inseridas baixas
- Pescoço curto
- Dedos sobrepostos
- Cardiopatias congênitas
- Malformações renais
- Abdução limitada do quadril
- Pés inferiores do rocker
Figura 02: Dedos sobrepostos na Síndrome de Edward
Gestão
Não há cura para a síndrome de Edward. O objetivo é prevenir a ocorrência de infecções e minimizar as complicações. Deve-se ter cuidado especial no tratamento de defeitos cardíacos e anormalidades renais.
Quais são as semelhanças entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward?
-
Tanto a síndrome de Down quanto a síndrome de Edward são desordens genéticas devido à presença de uma cópia extra de cromossomos autossômicos.
- A idade materna tem forte correlação com a incidência de ambas as condições.
- O retardo mental é uma característica clínica comum das síndromes de Down e Edward.
Qual é a diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward?
Artigo Diff meio antes da tabela
Síndrome de Down vs Síndrome de Edward |
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| A síndrome de Down é uma doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Portanto, também é conhecida como trissomia 21. | A síndrome de Edward ou trissomia do cromossomo 18 é outra doença genética autossômica que se deve à presença de uma cópia extra do cromossomo 18. Portanto, é chamada de trissomia do 18. |
| Causa | |
| Existe uma cópia extra do cromossomo 21. | Existe uma cópia extra do cromossomo 18. |
| Cópia extra do cromossomo | |
| A cópia extra do cromossomo é completa ou parcial. | Existe uma cópia extra completa do cromossomo. |
| Expectativa de vida | |
| A expectativa de vida de um paciente com síndrome de Down é de 47 anos. | A esmagadora maioria dos pacientes morre nas primeiras semanas de vida. |
| Características Clínicas | |
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As características clínicas incluem · Perfil facial plano · Fissuras palpebrais oblíquas · Dobras epicânticas · Retardo mental · Quase todos os pacientes com trissomia do cromossomo 21 desenvolvem alterações neurodegenerativas que são características da doença de Alzheimer após os 40 anos de idade. · Existem certas anomalias obscuras no sistema imunológico que os tornam vulneráveis a infecções frequentes, especialmente nos pulmões. · Pele abundante no pescoço · Prega de símio · Defeitos cardíacos congênitos · Estenose intestinal · Hérnia umbilical · Predisposição para leucemia · Hipotonia · Espaço entre o primeiro e o segundo dedo do pé |
As características clínicas incluem · Occipital proeminente · Retardo mental · Micrognatia · Orelhas inseridas baixas · Pescoço curto · Dedos sobrepostos · Defeitos cardíacos congênitos · Malformações renais · Abdução limitada do quadril · Pés inferiores do Rocker |
Resumo - Síndrome de Down vs Síndrome de Edward
A síndrome de Down é uma doença genética autossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Portanto, também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Edward ou trissomia 18 é outra doença genética autossômica que se deve à presença de uma cópia extra de cromossomo 18. A principal diferença entre a síndrome de Down e a síndrome de Edward é que na síndrome de Down, o cromossomo 21 tem uma cópia extra, ao passo que, na síndrome de Edward, o cromossomo 18 tem uma cópia extra.
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