A principal diferença entre o sequenciamento do genoma completo e o sequenciamento do exoma é que o sequenciamento do genoma completo sequencia o genoma inteiro de um organismo, enquanto o sequenciamento do exoma sequencia apenas o exoma ou os genes que codificam proteínas de um organismo.
O sequenciamento é uma técnica que determina a ordem precisa dos nucleotídeos em uma molécula de DNA específica. Ele meramente reflete a ordem correta das quatro bases; adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) em um fragmento de DNA. Existem vários métodos de sequenciamento, como sequenciamento de Sanger, sequenciamento de próxima geração, etc. Além disso, tanto o genoma completo de um organismo (sequenciamento do genoma completo) ou apenas os genes que codificam proteínas no genoma (sequenciamento de exoma) podem ser sequenciados.