A principal diferença entre a mutação do gene e a mutação do cromossomo é que a mutação do gene causa a alteração da sequência de nucleotídeos de um gene, enquanto a mutação do cromossomo causa uma mudança estrutural do segmento de um cromossomo incluindo muitos genes.
Mutações são alterações permanentes das sequências de nucleotídeos do material genético dos organismos. Mutações genéticas e cromossômicas são dois tipos básicos de mutações, e variam entre si principalmente na magnitude da alteração. As mutações ocorrem devido a muitas razões, como etapas erráticas na regulação da replicação e transcrição do DNA, exposição a radiações, luz ultravioleta, devido à fumaça de cigarro, devido a infecções virais e bacterianas, etc.
Substituições, inserções, deleções ou duplicações de sequências de DNA são os principais mecanismos que alteram as sequências de nucleotídeos. Algumas mutações vão de pais para filhos quando ocorrem nas células germinativas, enquanto outras são não hereditárias. Além disso, algumas mutações não alteram as sequências de aminoácidos resultantes. Portanto, são mutações silenciosas. Porém, as mutações podem ou não ser favoráveis para a persistência no mundo por um longo tempo. Indivíduos ou populações com genes favoráveis sobreviverão enquanto os caracteres desfavoráveis surgidos devido a mutações serão eliminados do meio ambiente por seleção natural.
