A principal diferença entre a mutação pontual e a mutação cromossômica é que a mutação pontual é uma mutação de pequena escala na qual um único par de bases da sequência de DNA ou RNA muda, enquanto a mutação cromossômica é uma mutação em grande escala na qual a estrutura do cromossomo muda.
Uma mutação é uma alteração ou mudança na sequência de nucleotídeos do DNA ou RNA. As mutações são a principal causa da variabilidade genética entre os organismos. As mutações ocorrem nas células somáticas, bem como nas células da linha germinativa. Algumas mutações são herdadas pela próxima geração, enquanto outras não são herdáveis. Mutações somáticas afetam o organismo atual, enquanto mutações germinativas são transmitidas para a próxima geração. Mutação pontual e mutação cromossômica são dois tipos comuns de mutações. Mutações pontuais são o tipo mais simples de mutações que surgem devido a uma única mudança de par de bases. Por outro lado, as mutações cromossômicas são mudanças em grande escala nas quais a estrutura ou o número de cromossomos mudam em um organismo.