A principal diferença entre o gene candidato e o GWAS é que a abordagem do gene candidato investiga a variação genética dentro de um pequeno número de genes pré-especificados de interesse, enquanto o GWAS investiga todo o genoma em busca de uma variação genética comum por trás de uma determinada doença.
A abordagem do gene candidato e os estudos de associação do genoma (GWAS) são dois métodos importantes para detectar a suscetibilidade genética a doenças. A abordagem do gene candidato é baseada em um pequeno número pré-especificado de genes, enquanto o GWAS é baseado no teste de todo o genoma. Portanto, a abordagem do gene candidato requer conhecimento prévio dos genes relevantes para a doença, ao contrário do GWAS.