A principal diferença entre homozigoto e hemizigótico é que homozigoto é a condição em que ambos os alelos de um organismo diplóide são iguais, enquanto hemizigoto é a condição em que apenas um alelo está presente.
Os genes existem como alelos ou cópias. Geralmente, um gene possui dois alelos. Um alelo é uma versão de um gene que resulta em um efeito fenotípico distinguível. Os alelos podem ser dominantes ou recessivos. Os alelos dominantes são expressos totalmente no fenótipo, enquanto os alelos recessivos não mostram o fenótipo quando estão com alelos dominantes. Homozigotos, heterozigotos, hemizigotos e nulizigotos são diferentes níveis de zigosidade. Homozigoto é o estado de ter alelos semelhantes, sejam dois alelos dominantes ou dois alelos recessivos. Hemizigótico é aquele estado de ter apenas uma cópia ou alelo de um gene.