A principal diferença entre o teste genético e o rastreamento é que o teste genético é realizado em um indivíduo, enquanto o rastreamento genético é realizado em uma população.
O teste genético e o rastreamento são dois métodos de prevenção de doenças. Esses métodos ajudam a avaliar o risco de um distúrbio genético em um indivíduo ou em uma população, respectivamente. Portanto, o teste genético determina o risco de doenças genéticas em um indivíduo após a realização de testes laboratoriais rígidos. O rastreamento genético confirma o risco de uma população portadora de distúrbios genéticos específicos. Ambos os métodos usam testes de laboratório. Mais especificamente, as mulheres grávidas são submetidas a esses dois procedimentos com mais frequência.