Diferença chave - PGS vs PGD
A fertilização in vitro (FIV) é um processo complexo usado para tratar problemas genéticos e de fertilidade e ajudar na concepção de uma criança. Quando um casal enfrenta problemas associados à concepção de um filho, a FIV serve como uma boa solução e é a forma mais eficaz de tratamento médico. Os óvulos maduros são recuperados do ovário feminino e fertilizados a partir dos espermatozoides do respectivo macho em condições de laboratório (in vitro) como uma etapa inicial. Em seguida, o óvulo fertilizado é implantado no útero da mulher. No entanto, a fertilização in vitro é um processo complexo, caro e demorado que apresenta muitos desafios. Assim, vários exames médicos são realizados antes de sua implantação. A triagem genética pré-implantação (PGS) e o diagnóstico genético pré-implantação (PGD) são dois experimentos usados para determinar se o embrião está livre de doenças genéticas e se o bebê é saudável. A principal diferença entre PGS e PGD é que PGD é realizada para detectar defeitos de um único gene que podem levar a doenças genéticas específicas, enquanto PGS é realizada para detectar normalidade cromossômica.
CONTEÚDO
1. Visão geral e diferença chave
2. O que é PGS
3. O que é PGD
4. Comparação lado a lado - PGS vs PGD
5. Resumo
O que é PGS?
A Triagem Genética Pré-implantação (PGS) é um teste genético que é realizado para detectar a normalidade cromossômica de embriões fertilizados in vitro. PGS rastreia células embrionárias para o número cromossômico normal. O corpo humano contém um total de 46 cromossomos em 23 pares. PGS não procura doenças genéticas específicas; em vez disso, procura o número normal de cromossomos nas células do embrião. O embrião é avaliado quanto a cromossomos ausentes ou cromossomos extras que alteram o número total de cromossomos.
O objetivo da realização da PGS é identificar o número anormal de cromossomos nos embriões antes da implantação, a fim de evitar síndromes genéticas causadas por aberrações numéricas dos cromossomos. PGS revela doenças como síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, etc. A síndrome de Down é uma doença comum causada por trissomia do cromossomo 21. Pode ser facilmente detectada por PGS. A seleção de gênero também é possível pelo PGS.
Existem vários métodos usados em PGS, como Sequenciamento de Próxima Geração (NGS), Hibridização Genômica Comparativa de Matriz (aCGH), Microarrays de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), Reação em cadeia da polimerase quantitativa em tempo real (qPCR), etc.
Figura 01: Triagem genética pré-implantação
O que é PGD?
O Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD) é uma técnica realizada para identificar doenças de um único gene no embrião fertilizado in vitro antes da implantação dentro do útero da mãe para estabelecer a gravidez. O distúrbio de um único gene é uma doença genética ou mendeliana causada por uma mutação ou alteração no DNA de um determinado gene. O gene que sofre mutação é conhecido como mutante ou alelo doente. Esses distúrbios são herdados de pais para filhos. Portanto, é importante verificar se o embrião está livre de doenças de um único gene ou não antes da implantação do embrião. Os distúrbios de um único gene são muito raros. No entanto, se a mãe e o pai forem portadores dessa doença genética específica, os filhos podem herdar a doença. Portanto, o PGD oferece uma oportunidade para os casais selecionarem embriões saudáveis e sem doenças.
PGD é realizado para células únicas retiradas do embrião. Pode revelar a presença de translocações cromossômicas ou mutantes de forma eficaz. Existem muitos distúrbios de um único gene. As doenças mais comuns que são detectadas pelo PGD são fibrose cística, anemia falciforme, Tay-Sachs, X frágil, distrofia miotônica e talassemia. O PGD oferece a chance de determinar o sexo do embrião antes do transplante. É uma oferta importante para os casais equilibrarem suas famílias. Portanto, o PGD serve como um teste importante para dar à luz um bebê saudável e sem doenças no sexo preferido. No entanto, o resultado do teste PGD depende da avaliação de uma única célula. Portanto, a eficácia do PGD é questionável. A invasividade da biópsia e o mosaicismo cromossômico também reduzem a eficácia do PGD.
Figura 02: Diagnóstico Genético Pré-implantação
Vários métodos, como a hibridização fluorescente in situ (FISH) e a reação em cadeia da polimerase (PCR), são usados para realizar a PGD. PCR é usado para detectar distúrbios de um único gene e FISH é usado para encontrar anormalidades cromossômicas. Além de FISH e PCR, o sequenciamento do genoma de uma única célula também é usado como método em PGD para caracterizar o genoma do embrião.
Qual é a diferença entre PGS e PGD?
Artigo Diff meio antes da tabela
PGS vs PGD |
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| PGS é o teste genético realizado para detectar se o embrião fertilizado in vitro tem o número normal de cromossomos em uma célula ou não. | PGD é uma técnica usada para determinar se o embrião fertilizado in vitro carrega uma mutação genética específica ou alteração de DNA em um gene que resulta em um distúrbio genético. |
| Detecção de mutações de um único gene | |
| PGS não detecta mutações de um único gene. | PGD detecta mutações em um único gene. |
| Doenças | |
| PGS é um teste importante para detectar a síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, etc. | PGD é um teste importante para detectar fibrose cística, anemia falciforme, Tay Sachs, X frágil, distrofia miotônica, talassemia, etc. |
Resumo - PGS vs PGD
PGS e PGD são dois testes genéticos empregados para detectar se o embrião fertilizado in vitro é adequado para ser implantado no útero para estabelecer a gravidez. A PGS é realizada para detectar se o embrião possui o número normal de cromossomos em uma célula. PGD é realizado para detectar se o embrião tem mutações de um único gene que causam distúrbios genéticos. Esta é a diferença entre PGS e PGD. Ambos os testes são muito importantes e devem ser realizados antes da implantação para examinar o embrião para implantação de um embrião saudável.
