A principal diferença entre quimera e mosaico é o número de zigotos envolvidos na formação de cada organismo. Diferentes populações de células se originam de dois zigotos na quimera, enquanto diferentes populações de células se originam de um único zigoto em mosaico.
Quimera e mosaico foram inicialmente conceitos míticos de combinação genética. No entanto, com o avanço da genética e da biologia molecular, agora foi possível explicar cientificamente os fenômenos do quimerismo e do mosaicismo. Tanto no quimerismo quanto no mosaicismo, algumas células do corpo carregam um genoma diferente. Assim, o mesmo tecido pode conter duas ou mais populações de células diferentes. Além disso, dois zigotos participam da formação de um embrião que se desenvolve em quimera, enquanto um único zigoto participa da formação de um embrião que se desenvolve em mosaico. A mutação no início do desenvolvimento é a razão do mosaicismo, enquanto o envolvimento de dois zigotos diferentes é a razão do quimerismo.
