A principal diferença entre a heterogeneidade alélica e de locus é que a heterogeneidade alélica é a capacidade de diferentes mutações no mesmo gene de causar a mesma doença, enquanto a heterogeneidade de locus é a capacidade de mutações em vários genes diferentes de causar a mesma doença.
A heterogeneidade genética é a capacidade de diferentes mecanismos genéticos de produzir fenótipos iguais ou semelhantes. Mutações em diferentes loci do mesmo gene ou mutações em diferentes genes podem produzir heterogeneidade genética. Existem dois tipos de heterogeneidade genética como heterogeneidade alélica e locus. A heterogeneidade alélica descreve a capacidade de diferentes mutações dentro do mesmo gene (diferentes alelos em um locus) para produzir expressão variável de uma condição, especialmente uma doença. A heterogeneidade do locus descreve a capacidade das mutações em diferentes loci de genes de causar o mesmo fenótipo da doença.
