A principal diferença entre o teste de DNA materno e paterno depende do tipo de fonte de DNA usada no procedimento de teste. O teste de DNA materno usa DNA mitocondrial para obter ancestralidade materna, enquanto o teste de DNA paterno usa Y-DNA para obter ancestralidade paterna.
A determinação da ancestralidade em homens e mulheres é importante para determinar as relações familiares. Além disso, os testes de DNA materno e paterno também determinam a identidade dos indivíduos. Algumas das técnicas moleculares usadas nesta análise são impressões digitais de DNA, análise de repetições curtas em tandem e polimorfismo de fragmento de restrição (RFLP).