Diferença chave - anemia falciforme vs talassemia
A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados por mutações hereditárias que diminuem a síntese das cadeias α –globina ou β-globina. A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia na qual uma forma mutada da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio. A principal diferença entre a anemia falciforme e a talassemia é que, na talassemia, ambas as cadeias de globina α e β podem ser afetadas, mas na anemia falciforme apenas as cadeias de β globina são afetadas.
CONTEÚDO
1. Visão geral e diferença principal
2. O que é talassemia
3. O que é anemia falciforme
4. Semelhanças entre anemia falciforme e talassemia
5. Comparação lado a lado - anemia falciforme vs talassemia em forma tabular
6. Resumo
O que é talassemia?
A talassemia é “um grupo heterogêneo de doenças causadas por mutações hereditárias que diminuem a síntese das cadeias alfa ou beta de globina que compõem a hemoglobina HbA adulta, levando à anemia, hipóxia tecidual e hemólise de hemácias relacionadas ao desequilíbrio na síntese da cadeia de globina”.
A talassemia pode ser categorizada amplamente em duas categorias principais.
- Alfa talassemia
- Beta Thalassemia.
Alfa talassemia
Na talassemia alfa, alguns dos genes responsáveis pela codificação das cadeias de alfa globina são deletados. Normalmente, o gene da alfa globina tem quatro cópias. A gravidade da doença depende do número de cópias que estão faltando.
1. Hydrops Fetalis
Quando todas as quatro cópias do gene da alfa globina estão ausentes, a síntese das cadeias da alfa globina é completamente suprimida. Uma vez que as cadeias de alfa globina são necessárias para a síntese de hemoglobina fetal e adulta, essa condição não é compatível com a vida e, portanto, leva à morte no útero.
2. Doença de HbH
A ausência de três cópias do gene da alfa globina resulta em anemia microcítica hipocrômica moderada a grave com esplenomegalia associada.
3. Traços de alfa talassemia
Isso se deve à ausência ou inatividade de uma ou duas cópias do gene da alfa globina. Embora os traços de talassemia alfa não causem anemia, eles podem diminuir o volume corpuscular médio e os níveis médios de hemoglobina corpuscular enquanto aumentam a contagem de glóbulos vermelhos acima de 5,5 * 10 12 / L.
Figura 01: Herança de Alfa Talassemia
Síndromes de beta talassemia
1. Beta Talassemia Major
Se ambos os pais forem portadores do traço de talassemia beta, a chance de um filho adquirir talassemia beta maior é de 25%. Nessa condição, a produção de cadeias de beta globina é completamente suprimida ou drasticamente reduzida. Como não há cadeias de beta globina suficientes para se combinarem, o excesso de cadeias de alfa globina é depositado nas células vermelhas maduras e imaturas. Isso abre caminho para a hemólise prematura das células vermelhas e eritropoiese ineficaz.
Características Clínicas
- Anemia grave que se torna aparente 3-6 meses após o nascimento.
- Esplenomegalia e hepatomegalia
- Facies talassêmica
Diagnóstico Laboratorial
A principal técnica empregada no diagnóstico das doenças hematológicas atualmente é a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC). Na talassemia beta maior, a HPLC mostra a presença de níveis muito reduzidos de HbA com níveis incomumente elevados de HbF. Um hemograma completo mostrará a existência de anemia microcítica hipocrômica, enquanto o exame de um esfregaço de sangue revelará a presença de quantidade aumentada de reticulócitos juntamente com pontilhado basofílico e células-alvo.
Tratamento
- Transfusões de sangue regulares
- O ácido fólico é administrado se a ingestão alimentar de ácido fólico não for satisfatória.
- Terapia quelante de ferro
- Às vezes, a esplenectomia também é realizada para reduzir a necessidade de sangue.
2. Traço / Menor Beta-talassemia
A beta talassemia menor é uma condição comum assintomática na maioria das vezes. Embora as características sejam semelhantes às da talassemia alfa, a talassemia beta é mais grave do que sua contraparte. O diagnóstico de talassemia beta menor é feito se o nível de HbA 2 for superior a 3,5%.
3. Talassemia intermediária
Os casos de talassemia de gravidade moderada que não requerem transfusões regulares são chamados de talassemia intermediária.
O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia na qual uma forma mutada da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio.
A forma de hemoglobina gerada devido à mutação genética na anemia falciforme homozigótica é chamada de HbSS (hemoglobina falciforme). Quando o nível de oxigênio cai abaixo de um certo ponto crítico, a hemoglobina falciforme forma cristais por meio de um processo de polimerização, produzindo fibras longas, cada uma consistindo de sete fitas duplas entrelaçadas com reticulação. É essa polimerização que distorce as células vermelhas do sangue em uma forma crescente. Como os glóbulos vermelhos distorcidos perderam sua complacência, eles não são mais capazes de passar pelos minúsculos vasos sanguíneos; dentro desses minúsculos vasos, as células falciformes bloqueiam o lúmen, comprometendo o suprimento de sangue aos órgãos, resultando em múltiplos infartos.
Figura 02: Anemia Falciforme
Características clínicas da anemia falciforme
Pode-se observar anemia hemolítica severa pontuada por crises.
1. Crises vaso oclusivas
Fatores como infecção, desidratação, acidose e desoxigenação predispõem às crises vaso-oclusivas. O paciente queixa-se de fortes dores nas extremidades. Isso ocorre por causa dos infartos nos ossos pequenos dos membros.
2. Crises de sequestro visceral
Isso ocorre por causa do acúmulo de sangue e da foice, ocorrendo dentro dos órgãos. A complicação mais fatal desse tipo é a síndrome do peito falciforme, em que o paciente apresenta dispnéia e dor no peito. Infiltrados pulmonares podem ser vistos na radiografia de tórax.
3. Crises aplásticas
As crises aplásticas são caracterizadas pela queda repentina no nível de hemoglobina, mais frequentemente após uma infecção pelo vírus parvo. A deficiência de folato também pode ser um fator contribuinte.
Outras características clínicas da anemia falciforme
- Úlceras nos membros inferiores
- Hipertensão pulmonar
- Cálculos biliares
Diagnóstico laboratorial de anemia falciforme
- O nível de hemoglobina é geralmente 6-9g / dL.
- Presença de células falciformes e células-alvo no esfregaço.
- Os testes de triagem para foice com produtos químicos como ditionato são positivos quando o sangue é desoxigenado.
- Em HPLC, HbA não é detectado.
Tratamento da anemia falciforme
- Evitando os fatores conhecidos por precipitar as crises.
- Ácido fólico.
- Boa nutrição e higiene.
- Vacinação contra pneumococos, Haemophilus e meningococos.
- As crises devem ser tratadas de acordo com a condição, idade e adesão ao medicamento do paciente.
Quais são as semelhanças entre a anemia falciforme e a talassemia?
Tanto a talassemia quanto a anemia falciforme são doenças genéticas que afetam a estrutura e a função da hemoglobina
Qual é a diferença entre a anemia falciforme e a talassemia?
Artigo Diff meio antes da tabela
Anemia Falciforme vs Talassemia |
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| A anemia falciforme é uma forma hereditária grave de anemia na qual uma forma mutada da hemoglobina distorce os glóbulos vermelhos em uma forma crescente em baixos níveis de oxigênio. | A talassemia é um grupo heterogêneo de distúrbios causados por mutações hereditárias que diminuem a síntese das cadeias de globina α ou β. |
| Tipo de cadeia de globina afetada | |
| Na anemia falciforme, apenas as cadeias beta são afetadas. | As cadeias alfa e beta podem ser afetadas na talassemia. |
| Natureza da mutação genética | |
| O defeito genético que causa a anemia falciforme é uma substituição genética. | A talassemia é causada por uma mutação pontual ou por uma deleção de um gene. |
| Resistência contra a malária | |
| O defeito genético que causa a anemia falciforme é conhecido por ter uma ação protetora contra a malária. | O defeito genético na talassemia não oferece resistência contra a malária. |
| Origem Genética | |
| A anemia falciforme é uma doença autossômica recessiva. | A talassemia é um distúrbio codominante autossômico. |
Resumo - Anemia Falciforme vs Talassemia
A talassemia e a anemia falciforme são duas doenças hematológicas graves encontradas principalmente na prática pediátrica. Portanto, é importante compreender claramente a diferença entre a anemia falciforme e a talassemia. Aumentar a conscientização da comunidade sobre essas doenças será útil para minimizar a incidência delas, uma vez que os casamentos consanguíneos desempenham um papel importante na transmissão dessas doenças genéticas de geração em geração.
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