A principal diferença entre haplogrupo e haplótipo é que o haplogrupo se refere a um grupo de haplótipos semelhantes que compartilham um ancestral comum, enquanto o haplótipo se refere a um conjunto de alelos herdados juntos de geração em geração devido à ligação genética.
Um gene consiste principalmente em dois alelos. Existem milhares de genes presentes nos cromossomos. Quando segregados, eles mostram cruzamentos e recombinações genéticas. No entanto, alguns alelos de genes estão localizados muito próximos uns dos outros. Em palavras simples, esses alelos mostram uma ligação genética. Portanto, não é provável que se cruzem ou se recombinem. Em vez disso, eles sempre tendem a transmitir juntos de geração em geração. Conseqüentemente, um haplótipo é uma combinação de alelos ou um conjunto de polimorfismos de nucleotídeo único presentes no mesmo cromossomo que são herdados juntos ao longo das gerações de um único pai. O haplogrupo é um grupo de haplótipos semelhantes que compartilham um ancestral comum.
