A principal diferença entre genótipo e fenótipo é que o genótipo é o conjunto de genes no DNA que são responsáveis por uma característica, enquanto o fenótipo é a expressão física de uma característica particular.
A Genética Humana e a Biologia Molecular estão atualmente na vanguarda, e os dias da terapia genética não estão tão distantes. A Genética e a Ciência Hereditária teve seu fundamento nas experimentações do sacerdote agostiniano Gregor Mendel. A hereditariedade e a genética são fundadas na premissa de que o material genético de uma pessoa, os cromossomos, vêm da mãe e do pai. Normalmente, há uma distribuição igual de quantidades de material genético. Esses cromossomos contêm áreas discretas chamadas genes que possuem sequências de nucleotídeos específicas que codificam proteínas. Especificamente, os genes contêm informações de codificação para produzir polipeptídeos / proteínas para realizar tarefas específicas no corpo humano. Em estudos genéticos, encontramos dois termos; genótipo e fenótipo freqüentemente. O genótipo representa a composição genética de uma característica particular, enquanto o fenótipo é a expressão física da característica.
