A principal diferença entre aneuploidia e poliploidia é que a aneuploidia é uma condição que ocorre devido a um cromossomo ausente ou extra no genoma de um organismo, enquanto a poliploidia é uma condição em que uma célula contém mais de dois conjuntos de cromossomos.
Cada organismo possui um conjunto particular de cromossomos em cada célula, e isso é constante para um organismo. Em humanos, existem 23 pares de cromossomos homólogos. Destes, 22 são autossomos, enquanto um par é alossomo e envolve a determinação do sexo. Conseqüentemente, diplóide se refere a organismos que possuem dois conjuntos de cromossomos homólogos. A maioria das espécies são diplóides e simbolizadas como organismos 2n. Em plantas superiores, o esporófito é diplóide. Os humanos também são diplóides.
Por outro lado, organismos haplóides têm um conjunto de cromossomos e seu símbolo é n. Além de 2n e n, alguns organismos têm mais de dois conjuntos de cromossomos e são chamados de poliploidia. A maioria das espécies de plantas mostra poliploidez, mas rara em animais superiores. Em contraste, a aneuploidia é uma condição em que falta um cromossomo ou adiciona um cromossomo específico ou parte de um cromossomo. Tanto a poliploidia quanto a aneuploidia mostram a anormalidade do número de cromossomos.
